maj312019
Epilepsia dhe autizmi. Identifikohet shkaku gjenetik
Një studim i ri, i zhvilluar nga kërkuesit e spitalit "Gaslini" në Gjenovë, në bashkëpunim me Kolegjin Universitar të Londrës dhe në veçanti me laboratorin e drejtuar nga nobelisti James Rothman, ka bërë të mundur identifikimin e një shkaku të mundshëm gjenetik për epilepsinë dhe autizmin.
Në studimin e publikuar në "American Journal of Human Genetics", që ka përfshirë familje nga Italia, Spanja, Franca dhe SHBA-ja, ekspertët kanë vlerësuar një grup fëmijësh të prekur nga autizmi, epilepsia rezistente ndaj barnave, problemet e të folurit dhe të lëvizjes dhe kanë identifikuar, falë teknologjisë së analizave gjenetike të brezit të ri, mutacione të një gjeni të quajtur Vamp2. Gjeni kodifikon proteinën vezikulare SNARE VAMP2, ose sinaptobrevinën-2, që, së bashku me syntaxine-1A dhe SNAP25 (Synaptosome Associated Protein 25), ndërmjetëson bashkimin e vezikulave sinaptike për të çliruar neurotransmetuesit. Vamp2 është kështu thelbësor për ekzocitozën vezikulare dhe për çlirimin e neurotransmetuesve të varur nga aktiviteti.
"Kemi zbuluar pesë mutacione heterozigote të reja të gjenit në individët që nuk kanë patur lidhje me njëri-tjetrin, që kanë paraqitur një turbullim të zhvillimit neurologjik, të karakterizuar nga hipotonia aksiale e pranishme që në lindje, paaftësia intelektuale dhe karakteristikat autike. Në total, kemi identifikuar dy fshirje të aminoacideve të veçanta dhe tre variante jo sinonime, që ndikojnë në mbetjet e ruajtura në brendësi të zonës C terminale të motivit SNARE VAMP2.
Individët e prekur që kanë paraqitur variante të tilla jo sinonime, kanë treguar një fenotip më të rëndë, me karakteristika neurologjike shtesë, mes të cilave komprometimin vizual qendror, shqetësimet e lëvizjes hiperkinetike dhe anomalitë e epilepsisë ose të elektroencefalografisë", shpjegon Vincenzo Salpietro ("Gaslini" dhe Universiteti i Gjenovës), autor kryesor i studimit. Kërkuesit kanë treguar në bashkimin e vezikulave, një nga mekanizmat e mundshëm të lidhur me sëmundjen.
"Rezultatet tona nxjerrin në pah rolin thelbësor që ka transmetimi sinaptik në epilepsi dhe në autizëm, në një linjë me studime të tjera të kohëve të fundit", përfundojnë ata.
Am J Hum Genet. 2019. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.02.016
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929742